PGS/PGD技术
什么是PGS & PGD?
胚胎植入前遗传学筛查（PGS）与胚胎植入前遗传学诊断（PGD）都是IVF过程中用以筛查胚胎染色体是否异常的方法。胚胎培养到第五天或者第六天，通过胚胎活检来检查所有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体（XX或XY）。如果担心有性别基础上的遗传疾病或者寻求家庭子女平衡,PGS & PGD可以甄别胚胎的性别
PGS & PGD的区别如下：
PGS：确保染色体数目正常筛选过程，检测潜在的遗传疾病。
PGD：在胚胎植入子宫之前，选取一个胚胎外围细胞用来检测特定的遗传疾病，如囊性纤维化病。
筛查健康的胚胎会提高怀孕成功率。PGS/PGD可以达到99%的准确度。
PGS & PGD检查
STEP1:胚胎培养
卵子授精后，胚胎会放在培养液中生长几天。到了第三天，健康的胚胎会发育成8个细胞。
STEP2:细胞提取
胚胎培养到第五天或第六天的时候会提取6-8个细胞用来做PGS/PGD的检测。这被称为胚胎活检。在活检的过程中，我们的实验室技术人员会使用狭窄的活检吸管从细胞的外层（滋养外胚层）提取细胞。胚胎师会将已经提取好活检细胞的胚胎进行玻璃化冷冻，等待检测结果。
STEP3:基因检测
基因检测通常会在胚胎活检后的一天完成，这是得胚胎的及时移植成为可能。在这一步，就可以筛查出胚胎的染色体是否有异常。
哪些准父母需要考虑做PGS/PGD?
38岁或以上年龄的准父母
任何年龄，经历3次以上失败IVF周期的准父母
想要筛查遗传疾病的准父母
想要筛查与性别相关的遗传疾病（如血友病）的准父母
染色体异位携带者
经历复发性流产的女性
需要检查人类白细胞抗原(HLA)的准父母
想要家庭子女平衡的准父母
胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)又称孕前诊断，美宝路国际生殖医疗中心是世界上最早开展胚胎植入前遗传学诊断与筛查的医院。PGS/PGD技术是指对受精卵发育到第5天的囊胚进行染色体数目、结构和家族遗传性疾病的检测。这项技术会帮助医生选择优质的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常胚胎。目的是增加胚胎正常妊娠的几率，保障出生后宝宝的健康，提高试管婴儿成功率。
PGS/PGD筛查诊断
胚胎植入前遗传学筛查是一种基于全部染色体水平进行的遗传学孕前诊断技术。PGS与PGD可筛查全部染色体是否异常，确保植入子宫的胚胎质量。其中，比较先进的检测方法是运用基因芯片技术，对胚胎的46条染色体进行全面筛查，运用胚胎植入前遗传学筛查(PGS/PGD)此项技术，可以提高胚胎着床率、妊娠率，降低早期流产风险，降低宝宝出生的缺陷率。
基因诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。美宝路国际生殖医疗中心成立27年以来，经过大量的临床实践证明：能对125种基因遗传病做出最准确的判断，出生的数万例试管宝宝中没有一例出现基因异常或者携带家族性传染病。
PGS/PGD分析和作用
目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等，判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
PGS/PGD技术不仅能对胚胎植入前进行筛查，还对患者本人起着重要的作用。PGS/PGD通过血液、其他体液、细胞对DNA进行检测，取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，通过特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析所含有的各种基因情况，从而了解自己的基因信息，预知身体疾病，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
PGS/PGD的适宜人群
1、女性年龄大于35岁;
2、自然流产≥3次，排除子宫或内分泌因素;
3、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;
4、3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);
5、染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。
胚胎植入前遗传学筛查(PGS/PGD)并不会对胚胎产生影响，胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第5天的囊胚进行PGS/PGD的筛查诊断。这个时期中的细胞尚没有分化成不同类型的细胞，均为全能细胞，并且此时已形成的囊胚结构相当稳定，从这几百个细胞中取出三到四个将来发育成胎盘的细胞进行检测，检查结果更全面具体，也不会影响整个胚胎的发育和生长。而国内技术只能维持受精卵发育三天的时间，此时形成的胚胎细胞数量少，结构不稳定，易发生胚胎不能着床、妊娠或早期流产的现象。
全世界试管婴儿医院能真正做到PGS/PGD筛查诊断的地方并不多，美国是诊断最为全面的，通过植入前遗传学筛查的胚胎都是优质的胚胎，是父母最优秀基因的结合。根据美国专家对1000名试管宝宝在不同年龄段进行的测试，试管宝宝们的智商都在中等水平以上，而且社交、身体抵抗力、心理状况等都十分优秀，身体发育状况也十分健康。
